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詳細情報
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遺伝子名
MAP2K1
（別名： MEK1）
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| 該当する造血器疾患 | Langerhans cell histiocytosis |
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| 当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性 | |
| 臨床的有用性 | 1 |
| 遺伝子変異の機能的意義とその種類 | 機能獲得（変異：exon2 in-frame変異,p.56_61del, Q58_E62del など） |
| 関連する染色体構造変化 | |
| Fast-track 対象遺伝子異常 | |
| エビデンスレベル 診断 | A 根拠となる論文、学会指針、臨床試験： PMID: 25202140,30157397, 32654047, 34611301 |
| エビデンスレベル 治療法選択 | A 根拠となる論文、学会指針、臨床試験： WHO2022, PMID: 30867592 |
| エビデンスレベル 予後予測 | |
| 薬剤 | |
| その他コメント | Cobimetinib（MEK阻害剤）は、MEK1変異の有無に関わらず、histiocytic, neoplasms に対してFDA承認されている。その他のMEK阻害剤 (Trametinib, Binimetinib, Selumetinibなど)も単剤もしくはBRAF阻害剤との併用で、他がん種に対して、薬事もしくはFDA承認されている。 |